«Quando ero piccolo mi chiamavano “lenzuolo bianco”, “capirra” e, poiché ero molto esposto al sole e avevo lesioni cutanee, anche “lenzuolo puzzolente””, commenta un ottantenne di Santiago che ha preferito restare, per queste lettere, anonime.
È albina oculocutanea, con deficit visivo e strabismo. Dice che porta occhiali scuri per la maggior parte del tempo a causa della fotofobia. «Sono nato nel 1940 e sono stato oggetto di scherno. “Mia madre, i miei sei fratelli ed io eravamo la famiglia degli albini in un luogo intricato della Sierra Maestra.”
Sembra che per le persone albine la vita, quella che arriva una volta sola e nella quale le differenze non dovrebbero avere importanza, venga stigmatizzata per alcuni istanti; alcuni brevi e altri non così tanto.
Coloro che soffrono di questa patologia, in una qualsiasi delle sue quattro manifestazioni, vengono discriminati per avere pelle, occhi, capelli… “fuori dalla norma”.
ALBINISMI, AL PLURALE
L’albinismo è una malattia rara, non contagiosa, ereditaria e congenita.
Dal punto di vista scientifico, la dottoressa Estela Morales, specialista di I e II grado presso il Centro Nazionale di Genetica Medica dell’Avana, sostiene che l’albinismo comprende un gruppo di difetti ereditari eterogenei in cui si riscontra l’assenza del pigmento melanina, che è prodotto in cellule chiamate melanociti.
“Le persone che soffrono di albinismo presentano ipopigmentazione degli occhi, della pelle e dei capelli e la forma più conosciuta è l’albinismo oculocutaneo.”
Tra le cause genetiche suggerisce cambiamenti o mutazioni nel materiale ereditario. «Nel caso dell’albinismo più comune, queste mutazioni influenzano la sintesi dell’enzima tirosinasi che catalizza la trasformazione dell’aminoacido tirosina in melanina. Questo è ciò che porta alla diminuzione della pigmentazione che lo identifica.
«La trasmissione è autosomica recessiva, ciò significa che si presenta sia nelle donne che negli uomini, e non sempre si trasmette. Le persone colpite sono figli di genitori sani, ma portatori della malattia, perché sono eterozigoti, e possono avere fratelli sani, indipendentemente dal sesso”, dice.
Sebbene le persone con questa condizione non passino inosservate per il loro aspetto, a Cuba l’albinismo non è così comune. Le cifre parlano di un parto ogni 19.000, ha sottolineato la dottoressa Mayta Brito, specialista dell’Ospedale Dermatologico Specializzato.
Dott. Guillermo Fernández Hernández-Baquero.
Allo stesso modo, sottolinea che “gli albini vivono con la condizione di proteggersi sempre dai raggi del sole, perché, non avendo melanina, sono il bersaglio perfetto delle lesioni cutanee maligne fin dalla tenera età. Inoltre, la malattia provoca disturbi visivi, pertanto queste persone devono indossare occhiali che proteggano dai raggi ultravioletti.
VIVI SENZA STIGMATIZZAZIONE
Quando era piccola veniva derisa perché era molto bianca. Lei commenta che a volte si sentiva come quella strana nel gruppo, “quella diversa”. Gli specialisti ti hanno dato consigli molto attuali per questi tempi in cui la radiazione ultravioletta è maggiore, e soprattutto nella terra calda, Santiago de Cuba.
“La mia vita procede normalmente, con la protezione necessaria”, confessa Maribel Portales, residente nella località di El Cristo, nel municipio di Santiago de Cuba.
La dottoressa Mayta Brito afferma che “nessuna persona affetta da qualsiasi tipo di malattia dovrebbe essere rifiutata e l’albinismo non fa eccezione”.
Per questo motivo, lo specialista spiega che i pazienti albini necessitano di cure multidisciplinari, soprattutto di aiuto psicologico nell’infanzia e nell’adolescenza, a causa delle prese in giro che solitamente ricevono.
Non invano nel nostro Paese esistono associazioni che forniscono assistenza di qualità alle persone affette da questa malattia, e il Coral Skin, a Hero City, rappresenta uno di quei progetti nazionali.
La residente del primo anno in Dermatologia, Estrella Mora, è la principale promotrice nel territorio del sud-est e afferma che presso il policlinico Carlos J. Finlay si effettuano consultazioni con oftalmologi, psicologi, dermatologi e altri specialisti. A questo proposito sottolinea che “le consultazioni si svolgono il primo venerdì di ogni mese e finora sono stati curati 81 pazienti”.
Rivolgersi a Dianelis Bicet è una riaffermazione dell’aiuto fornito. È mamma di un figlio albinismo, di appena un anno, e dice di non essersi persa nessuna delle consultazioni: «Il mio piccolo Jairo Sebastián attira l’attenzione per la sua pelle bianchissima. I loro genitori sono neri e talvolta ci siamo sentiti al centro dell’attenzione nei luoghi in cui andiamo. “L’aiuto psicologico e gli studi sulla vista e sulla pelle per nostro figlio sono stati molto utili.”
VERSO UNA MIGLIORE QUALITÀ DELLA VITA
Sebbene non esista un trattamento per l’albinismo, poiché si tratta di una malattia genetica, l’Heberferon, una combinazione di gamma globuline alfa e beta, ha effetti incoraggianti se utilizzato per lesioni cutanee maligne.
Un esempio di ciò è stato lo studio clinico realizzato presso l’Ospedale Clinico Chirurgico Dr. Juan Bruno Zayas, a Santiago de Cuba. Secondo Yaimaris Girón, capo progetto del Centro di Ingegneria Genetica e Biotecnologia, ha ottenuto ottimi risultati nella sua esecuzione su pazienti affetti da carcinoma della pelle.
«In ospedale ci prendiamo cura delle persone albine che, a causa dell’esposizione al sole, hanno sviluppato lesioni tumorali. Il metodo utilizzato è intralesionale, data la sua efficacia, anche se può essere iniettato anche per via perilesionale e sottocutanea”, ha sottolineato lo specialista.
Ha inoltre precisato che questa combinazione «provoca la morte delle cellule maligne e si applica per tre settimane, con nove dosi di vaccini, e i risultati vengono valutati a 16. Se la risposta non è sufficiente si esegue un altro ciclo».
Tuttavia, l’albinismo richiede una diagnosi precoce e, soprattutto, consapevolezza. La specialista Mayta Brito aggiunge che è necessaria l’educazione dei familiari delle persone affette da questa condizione e “orientandoli, fin dalla tenera età, sui fattori di rischio che potrebbero dover affrontare nel corso della vita”, sottolinea.
Per questo motivo, il 13 giugno, Giornata di sensibilizzazione sull’albinismo, cerca di rendere visibili le sfide che queste persone incontrano, per fare di più per aumentare la loro qualità di vita.
