L’albinismo è molto più che una semplice mancanza di pigmentazione

Sicuramente hai mai visto una persona affetta da albinismo. Si distinguono per i loro capelli e la pelle bianchi e per i loro occhi molto chiari. Se fossi andato in un hotel a San Juan de Alicante a metà ottobre avresti incontrato più di 50 di queste persone e le loro famiglie. Qualcosa di insolito, considerando che l’albinismo è una delle cosiddette malattie rare che colpisce 1 ogni 10.000-20.000 nati.

Infatti, quasi 200 di noi si sono incontrati ad Alicante alla 17a Conferenza dell’ALBA, l’Associazione per aiutare le persone affette da albinismo, per condividere e discutere su questa rara condizione genetica. La parte scientifica è toccata a noi, firmatari di questo articolo: Lluís Montoliu, Lorea Bagazgoitia e Honorio Barranco, che si sono occupati di spiegare rispettivamente gli aspetti genetici, dermatologici e oftalmologici dell’albinismo.

Pelle pallida e vista ridotta

Forse vi sorprenderà che, oltre ad un genetista e un dermatologo, al suddetto incontro dell’ALBA abbia partecipato anche un oculista. In realtà la sua presenza è molto rilevante dato che la principale disabilità che presentano le persone con albinismo è visiva. Hanno una vista ridotta, spesso inferiore al 10% dell’acuità visiva del resto della popolazione, il che in Spagna li qualifica come legalmente ciechi. Ed è proprio questo il problema principale che devono affrontare nella loro vita: avere una vista alterata.

Ovviamente anche la perdita o la riduzione della pigmentazione dovrebbe preoccuparvi. La loro pelle non ha la protezione abituale che hanno le altre persone e quindi possono scottarsi e sviluppare il cancro della pelle che, se non trattato, può avere conseguenze molto gravi.

Di albinismo ce n’è più di uno

Da un punto di vista genetico, l’albinismo è una malattia molto eterogenea. Oggi conosciamo 22 tipi di albinismo, causati da mutazioni di altrettanti geni, di cui ne abbiamo già individuati 21. Tale diversità di origini per una stessa condizione genetica non è comune, e ha portato noi ricercatori, appena agli inizi, sulla nostra menti.per capirlo.

Esistono due gruppi principali di albinismo:

• Quelli sindromici. Possono essere molto gravi, poiché oltre alla pelle, ai capelli e agli occhi colpiscono molti altri organi del corpo. Conosciamo 12 tipi di albinismi sindromici, raggruppati in due sindromi: Hermansky-Pudlak (HPS) e Chediak-Higashi (CHS).

• Il non sindromico. Sono più comuni e si suddividono in oculocutanei (da OCA1 a OCA8) e oculari (OA1 e FHONDA) a seconda che siano colpiti rispettivamente la pelle, i capelli e gli occhi o solo gli occhi. Dal Centro di Ricerca Biomedica sulle Malattie Rare (CIBERER) offriamo la possibilità di ottenere una diagnosi genetica di albinismo alle famiglie spagnole.

Essere una persona albina in Africa è più difficile

La pelle delle persone affette da albinismo è bianca, più chiara del solito come regola generale. Tuttavia, il tono esatto dipenderà dalla mutazione che causa questo albinismo e, di conseguenza, dalla capacità delle cellule di produrre pigmento. Alcune persone affette da albinismo mancano completamente di pigmento, ma ci sono anche coloro che mostrano una carnagione non così pallida, con capelli dorati o addirittura castani. In ogni caso, la mancanza di pigmentazione rende le persone affette da albinismo più suscettibili al sole e quindi al cancro della pelle.

Per saperne di più: Essere una persona albina non è la stessa cosa in Europa che in Africa

Le persone affette da albinismo in Africa sono un chiaro esempio di questo impatto del sole sulla pelle vulnerabile. La mancanza di un’adeguata istruzione sulla propria condizione e mezzi non ottimali per proteggersi dal sole portano alla comparsa del cancro della pelle, il che significa che molti non vivono oltre i 30 anni. ONG come Beyond Suncare hanno il compito di portare creme fotoprotettive alle persone affette da albinismo in Africa e di fornire loro un’istruzione completa in modo che possano affrontare il loro albinismo con maggiore consapevolezza.

Nel nostro ambiente, fortunatamente, le persone con albinismo sono ben consapevoli delle abitudini di protezione solare, quindi la loro pelle è sana e non limita la loro aspettativa di vita.

Ma se non prendono il sole, cosa succede alla vitamina D? Questo ormone viene prodotto nella nostra pelle attraverso una reazione chimica indotta dai raggi UVB del sole, proprio quelli con il maggior potenziale cancerogeno. Una rigorosa fotoprotezione della pelle, la ricerca dell’ombra o l’uso di cappelli e indumenti specifici per bloccare le radiazioni solari, possono portare le persone affette da albinismo a soffrire di una carenza di questa vitamina. La buona notizia è che il problema può essere risolto semplicemente assumendo integratori orali.

Scarsa acuità visiva e movimento oculare involontario

La fovea è la zona centrale della retina ed è responsabile della visione migliore, avendo una maggiore concentrazione di uno dei due tipi di fotorecettori: i coni. Nelle persone affette da albinismo, questa fovea non si sviluppa correttamente durante il periodo embrionale, un disturbo noto come ipoplasia foveale. La conseguenza principale è che la visione centrale del tuo occhio è identica alla visione periferica delle altre persone. Cioè vedono come noi quando guardiamo “con la coda dell’occhio”). Ciò implica che abbiano una riduzione significativa dell’acuità visiva, solitamente intorno al 10%.

Questa ipoplasia della fovea è anche la causa del nistagmo, un movimento oscillatorio e involontario degli occhi caratteristico della stragrande maggioranza delle persone affette da albinismo.

Inoltre, la bassa pigmentazione dell’iride fa sì che la luce non entri nell’occhio solo attraverso la pupilla ma attraverso l’iride, il che produce fotofobia (intolleranza alla luce), che di solito richiede l’uso di occhiali con filtri solari.

Come se ciò non bastasse, hanno connessioni anomale tra l’occhio e il cervello (maggiore incrocio delle fibre nel chiasma ottico) che, sommate alla maggiore frequenza dello strabismo, fanno sì che le persone affette da albinismo abbiano una visione binoculare peggiore. Ecco perché l’albinismo rende difficile svolgere compiti che richiedono profondità e visione tridimensionale.

Le persone con albinismo hanno anche una percentuale più elevata di errori di rifrazione. Soprattutto l’astigmatismo, ma anche l’ipermetropia e la miopia.

Per tutti questi motivi, le persone con albinismo non solo presentano la variabile depigmentazione per cui le conosciamo, e per la quale devono proteggersi dal sole, ma mostrano anche un notevole deficit visivo che porta a una maggiore disabilità.