Nuovi indizi per l’identificazione precoce dell’Alzheimer | Ne soffrono 400mila persone in Argentina e 40 milioni nel mondo

Nuovi indizi per l’identificazione precoce dell’Alzheimer | Ne soffrono 400mila persone in Argentina e 40 milioni nel mondo
Nuovi indizi per l’identificazione precoce dell’Alzheimer | Ne soffrono 400mila persone in Argentina e 40 milioni nel mondo

L’Alzheimer di solito compare dopo i 65 anni e fiorisce negli anni over 80, quando 1 su 2 è demente. Si stima che ci siano 400mila pazienti affetti dalla malattia in Argentina e 40 milioni di casi nel mondo. Per questo motivo uno dei grandi obiettivi della scienza internazionale è quello di adeguare gli strumenti della scienza diagnosi precoce. La premessa è concreta: quanto più velocemente le informazioni sono disponibili, tanto maggiori sono le possibilità di un invecchiamento in buona salute. Un’indagine pubblicata questo lunedì in Medicina della natura fornisce dati a livello genetico di una condizione per la quale non esiste una cura e la cui origine è sconosciuta.

Secondo lo studio, gli individui che hanno due copie del gene APOE4 (apolipoproteina 4) svilupperanno segni legati all’Alzheimer. Un contributo più che interessante se si tiene conto che circa 2 persone su 100 si trovano in questa situazione. Il lavoro, che ha esaminato scansioni cerebrali e diagnosi di 10mila pazienti e più di 3mila campioni di cervello (di individui deceduti), è stato condotto da ricercatori spagnoli dell’Istituto Sant Pau (Barcellona). Nell’articolo lo spiegano Nel 95% dei casi, gli individui che avevano copie del gene in questione riportavano biomarcatori della malattia, cioè caratteristiche biologiche dell’Alzheimer nel cervello.

Di conseguenza, la stragrande maggioranza dei 500 pazienti che presentavano questa variante (due copie del gene) presentavano questi marcatori. Si stima che all’età di 65 anni potrebbero iniziare a manifestare i primi sintomi associati. Dal punto di vista del Laura Morelli, ricercatrice Conicet del Laboratorio Amiloidosi e Neurodegenerazione dell’Istituto Leloir, il lavoro può rappresentare un contributo in tre sensi: perché analizzano un gran numero di campioni umani provenienti da gruppi diversi e “questo è sempre positivo per la ricerca traslazionale”; perché fornisce ulteriori prove sull’impatto neuropatologico dell’APOE4; e perché in terzo luogo associano la presenza di un fattore di rischio genetico a livelli di biomarcatori periferici e “questo è utile per lo sviluppo di algoritmi predittivi del rischio di soffrire della malattia”.

Bisogna tenere presente che l’Alzheimer rappresenta uno dei principali enigmi della scienza. Comporta la perdita dell’orientamento, della memoria e del giudizio, provocando al contempo un deterioramento fisico e mentale, rendendo difficile la socializzazione e cancellando la storia individuale. Per la sua complessità, esso implica un problema dai molteplici aspetti in campo familiare – perché un parente in età lavorativa deve dedicarsi esclusivamente alla cura del malato -, sociale – per l’elevato impatto epidemiologico – e finanziario – perché il costo per risolvere il trattamento è considerevole–.

Cambiamento di paradigma?

La malattia di Alzheimer, precisa Morelli, costituisce una malattia geneticamente complessa. Una piccola percentuale delle persone colpite (dal 2 al 5%) inizia ad avere sintomi clinici prima dei 50 anni e presenta mutazioni in uno di questi 3 geni: APP, Presenilina 1 o Presenilina 2. La caratteristica è che trasmettono la malattia di generazione in generazione. generazione perché la trasmissione è autosomica dominante. Tuttavia, La stragrande maggioranza dei soggetti affetti da Alzheimer la manifesta dopo i 65 anni. Questo gruppo maggioritario (95%) è noto come “esordio tardivo sporadico”. Da qui, nonostante la storia familiare sia importante, queste persone non presentano un modello ereditario della malattia che si trasmette di generazione in generazione. “In questi casi la presenza di 1 o 2 alleli APOE4 è un indicatore di rischio genetico. Questo è noto da più di 30 anni”, dice lo specialista.

Come afferma Morelli, da decenni la comunità scientifica concentra i propri sforzi sull’APOE4, poiché si ritiene che possa fornire indizi che indichino il possibile sviluppo di una malattia a esordio tardivo. La notizia di questa settimana è che “praticamente tutte le persone che hanno questo gene duplicato lo sviluppano”ha detto Juan Fortea, direttore dell’Unità di Memoria del Servizio di Neurologia e referente del lavoro, all’Agencia Sinc.

Nello studio condotto da scienziati spagnoli, sono stati esplorati i cambiamenti clinici, patologici e genetici in campioni di cervello e dati raccolti da centri sanitari negli Stati Uniti e in Europa. In questa linea, Hanno scoperto che il gene non solo costituisce un fattore di rischio per lo sviluppo della patologia, ma potrebbe anche indicare una diversa forma genetica dell’Alzheimer. Una cosa è che un gene aumenti il ​​rischio dell’insorgenza di una patologia; ma un’altra cosa è sapere che ne anticipa direttamente la comparsa. Implicherebbe un cambiamento di paradigma: “Gli autori cercano di imporre questo concetto, che avere 2 copie è una nuova forma genetica di Alzheimer. Per sostenere questo concetto bisognerebbe modificare le definizioni della classificazione genetica dell’Alzheimer», avverte l’esperto di Conicet.

Soluzioni mediche on-demand

Gli studi scientifici di base sono essenziali nel campo della sanità e della medicina di precisione. Sulla base dei progressi della genetica, è ora possibile progettare terapie più personalizzate e, quindi, meglio mirate. Se, sulla base di queste indagini, il gene APOE4 cominciasse a essere osservato con occhi diversi, si potranno delineare cure seguendo le ultime evidenze disponibili e, probabilmente, ottenendo risultati migliori nel ritardare gli effetti che questa malattia neurodegenerativa provoca nei soggetti che ne soffrono.

Monitorare l’espressione di questo gene potrebbe essere essenziale, ad esempio, per riorientare i test genetici che vengono effettuati oggi, e anche per calibrare le strategie di prevenzione. Così sottolinea Morelli: «Questo tipo di studi serve a classificare meglio i soggetti in età precoce, a maggior ragione se hanno una storia familiare, e se necessario inserirli in piani di stimolazione cognitiva o eventuali trattamenti farmacologici. Bisogna tenere presente che ad oggi non esiste una cura efficace per questa malattia.”.

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