Colloqui al Chaco sull’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina: quando e dove sono

Colloqui al Chaco sull’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina: quando e dove sono
Colloqui al Chaco sull’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina: quando e dove sono

Ogni 10 giugno il Giornata dell’amiloidosi ereditaria da transtiretinaconosciuto anche come Polineuropatia amiloidotica familiare (PAF)UN malattia rara, ereditaria e progressiva Colpisce il sistema nervoso e la funzione di diversi organi del corpo. Con più di 50mila persone nel mondo che ne sono affette, presto nel Chaco si terranno due colloqui su questa condizione.

La data per dare visibilità alla malattia è stata scelta in ricordo di Corino Andradeuno dei primi dottori ricercatori in Portogallo nel 1952. Pertanto, sebbene il medico lo chiamasse PAF, è noto anche come La malattia di Andrade.

Infografica dell’Alleanza Argentina dei Pazienti (ALAPA).

Che cos’è l’amiloidosi ereditaria da transtiretina o polineuropatia amiloidotica familiare?

Nome “polineuropatia” suggerisce una malattia che colpisce molti nervi, mentre “Amiloidotico” si riferisce al danno associato alla deposizione di fibre proteiche chiamate amiloidi, che influiscono sulla struttura e sulla funzione dei tessuti colpiti.

Le persone colpite Accumulano questa sostanza anomala in varie parti del corpo, producendo nel corso degli anni una neuropatia mista e progressiva che altera il funzionamento dei nervi..

IL Transtiretina (TTR) è una proteina sintetizzata e secreta principalmente dal fegato. La sua funzione principale è trasportare l’ormone tiroideo (T4) e la vitamina A. Tuttavia, Quando si verificano mutazioni genetiche, la struttura di questa proteina viene alterata. Queste mutazioni causano un ripiegamento anomalo del TTR, formando fibrille amiloidi insolubili. Queste fibrille si accumulano negli organi e nei tessuti del corpo, il che può portare a varie complicazioni e malattie, come l’amiloidosi ereditaria da transtiretina.

Trattandosi di una malattia rara, la sfida più grande è ottenere una diagnosi accurata, che può richiedere dai 5 ai 10 anni, richiedendo fino a otto visite a diversi specialisti. Si stima che più di quattro persone su dieci ricevano almeno una diagnosi errata durante il processo.

Come viene trattata l’amiloidosi ereditaria da transtiretina

Il trattamento appropriato dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina deve essere interdisciplinare.. Tuttavia, per definire come trattarlo, è importante la diagnosi precoce. Essendo una malattia rara, diagnosticarla è un’impresa, quindi in presenza dei suddetti sintomi clinici è opportuno sollevare il sospetto della malattia, soprattutto se c’è un’anamnesi familiare positiva.

Se c’è un sospetto,La conferma patologica della deposizione di amiloide e la diagnosi genetica sono altamente raccomandate. Inoltre, ulteriori indagini come valutazioni neurologiche, cardiache, autonomiche e oftalmologiche possono fornire maggiore fiducia nell’ottenimento della diagnosi corretta.

Un altro punto cruciale sono i test genetici per confermare la diagnosi., soprattutto in pazienti con una storia familiare o con un insieme di sintomi che rappresentano segnali di allarme. Nelle famiglie con una mutazione nota, è possibile eseguire test genetici diretti per quella mutazione. Quando la mutazione è sconosciuta o non vi è alcuna storia familiare, è necessario eseguire il sequenziamento completo del gene TTR per identificare la variante genetica corrispondente.

Quando si svolgeranno nel Chaco i colloqui sull’amiloidosi ereditaria da transtiretina?

Lui lunedì prossimo 24 giugnoa Saénz Peña nel 4 giugno Ospedale “Ramón Carrillo”ci sarà un giornata di sensibilizzazione con la partecipazione del Dott. Leandro Borisonikche terrà un discorso ai pazienti e alla comunità interessati a conoscere la malattia FAP-TTR (polineuropatia amiloidotica familiare dovuta a TTR), nota come hATTR (amiloidosi ereditaria da transtiretina).

Intanto lui Martedì 25 giugnoIn Charataverrà fatto un testamento giornata di lavoro sul campo nelle zone circostanti: General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo e Las Breñas. Ci sono 43 pazienti diagnosticati lì e ci sono anche parenti con carico genetico. “Abbiamo un gran numero di pazienti familiari che sono portatori e portano il carico genetico della mutazione di questa malattia, ed è importante per noi che vengano testati per identificare quale persona ha la mutazione e cercare così di definire il follow-up che si può fare, spiegare l’importanza dei controlli che permettono anche di anticipare la comparsa di eventuali sintomi”, spiega Tomei.

 
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