Alla fine di marzo dello scorso anno, in due centri sanitari di Maiorca (Santa Ponça e sa Pobla) e in un altro di Madrid, è iniziato l’ambizioso progetto di ricerca denominato IMPaCT, un macro-studio per il quale si prevedeva di reclutare 200.000 persone in tutto il Paese. di età compresa tra 16 e 79 anni, 8.000 di loro a Maiorca, e che sarà sviluppato nei prossimi 20 anni con un obiettivo ben definito: raccogliere un’enorme quantità di dati per far progredire quella che è conosciuta come medicina di precisione o personalizzata.
Ora, poco più di un anno dopo, si stanno già raccogliendo i dati di un totale di 648 maiorchini che vi partecipano, 308 nel centro sanitario di Santa Ponça e 340 nel nodo sa Pobla. Di questi primi partecipanti degli 8.000 maiorchini che l’ambizioso studio recluterà nel corso dei suoi vent’anni (la conclusione è prevista non prima del 2043) il 51,3% sono donne mentre il restante 48,7% sono uomini.
La fascia d’età più numerosa dei volontari è quella compresa tra i 46 e i 55 anni, seguita dai collaboratori di età compresa tra i 56 e i 65 anni. Tuttavia, secondo i dati forniti dalle istituzioni maiorchine che hanno realizzato lo studio, l’Institut d’ Investigació Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa), l’area di ricerca Cure Primarie e lo stesso Servizio Sanitario: sono già stati reclutati oltre 40 giovani tra i 16 e i 25 anni e circa 65 persone tra i 26 e i 35 anni.
IMPaCT è l’acronimo di Precision Medicine Infrastructure Associated with Science and Technology (IMPaCT), un’iniziativa promossa e finanziata dall’Istituto Sanitario Carlos III (ISCIII), che mira a creare le basi per l’implementazione della medicina di precisione nel Sistema Sanitario Nazionale attraverso una strategia basata su scienza e innovazione. Si compone di tre programmi: Medicina Predittiva, Medicina Genomica e Data Science.
Il programma di medicina predittiva IMPaCT mira a comprendere meglio come compaiono le malattie e come prevenirle.
«Possiamo affermare che la salute delle persone è determinata dalla genetica (in circa il 30% dei casi), da fattori ambientali e dagli stili di vita. Per questo motivo, IMPaCT mira a raccogliere dati da questi tre grandi pilastri per comprendere il ruolo dei determinanti sociali, ambientali e biologici della salute sull’origine delle principali malattie e problemi sanitari nel nostro paese”, spiega Joan Llobera, il suo principale ricercatore . che, a causa della lunga durata dello studio, non vedrà prevedibilmente la sua conclusione.
La dottoressa Llobera, responsabile della ricerca di cure primarie a Maiorca che sta per andare in pensione, è stata sostituita dalla dottoressa Oana Bulilete come nuova persona responsabile del coordinamento del progetto in questo arcipelago.
La raccolta dei dati viene effettuata attraverso vari test e strumenti. I fattori genetici vengono raccolti attraverso un esame del sangue e i campioni vengono inviati alla Biobanca dell’Istituto di Salute Carlos III (ISCIII) per essere conservati per analisi future.
Accesso sicuro alla genomica
Inoltre, le analisi dei primi 60.000 partecipanti della coorte spagnola faranno parte del progetto europeo 1 Million Genomes, un’iniziativa ambiziosa che mira a consentire l’accesso sicuro alla genomica e ai corrispondenti dati clinici in tutta Europa per migliorare la ricerca e l’assistenza personalizzata e la formulazione delle politiche sanitarie.
Anche i fattori ambientali ai quali siamo esposti hanno un impatto importante sulla salute delle persone e sulle malattie che sviluppiamo. Le esposizioni ambientali a cui i partecipanti sono stati esposti nel corso della loro vita vengono raccolte attraverso diversi questionari in cui vengono interrogati sulle varie occupazioni che hanno svolto nel corso della loro vita: tipo di attività economica, aziende in cui hanno lavorato, posizione ricoperta, l’età in cui hai iniziato a lavorare, il turno, nonché la tipologia di contratto di lavoro attuale e le attuali condizioni di lavoro (precarietà, diritti).
Viene misurata anche l’esposizione al rumore nell’abitazione attuale e il modo in cui questo rumore influenza il sonno.. In questa linea, la qualità della vita negli spazi urbani è chiamata a valutare anche l’ambiente in cui vive il partecipante.
Un’altra esposizione su cui vengono raccolti dati è il consumo di tabacco, alcol e cannabis, sostanze per le quali viene effettuata una ricerca approfondita sulle particolari peculiarità di utilizzo. Poiché gli stili di vita sono fortemente influenzati dal livello socioeconomico, esiste anche una sezione del questionario dedicata alla raccolta di queste informazioni, che include una domanda sul peso del lavoro domestico e di cura.
Per quanto riguarda la costituzione e le caratteristiche fisiche, il partecipante deve selezionare il tipo di silhouette che aveva nelle diverse età, così come l’età in cui ha cambiato voce (uomini) e l’età in cui ha avuto il ciclo mestruale (donne).
Per registrare la salute riproduttiva vengono raccolti dati sul numero di gravidanze, di figli, di eventuali problemi di fertilità, di menarca e menopausa e di trattamenti contraccettivi (numero di anni di utilizzo, tipo di trattamento, ecc.).
L’attività fisica viene rilevata sia attraverso accelerometri, dispositivi posizionati sul polso e sulla coscia che registrano l’attività svolta dal partecipante per sette giorni, sia attraverso un questionario. Viene inoltre compilato un questionario sulla camminata per scoprire quante ore il partecipante trascorre seduto o sdraiato svolgendo diverse attività (guardare la TV, leggere, videogiochi…).
Uno dei pilastri degli stili di vita è il cibo. Per raccogliere questi dati, il partecipante compila diversi questionari sull’aderenza alla dieta mediterranea, sugli orari dei pasti e sulla frequenza del consumo di cibo. Nel questionario vengono raccolte anche le abitudini del sonno e il ritmo circadiano e la sonnolenza diurna.
La solitudine e il contatto sociale influiscono anche sullo stato di salute delle persone. Ai partecipanti viene chiesto quanto spesso hanno contatti con la famiglia e gli amici.
Raccolta campioni in uno dei nodi di Maiorca.
I partecipanti devono inoltre compilare un questionario sulla qualità della vita correlata alla salute. Raccoglie dati sullo stato attuale di salute in relazione alla mobilità, alla cura di sé, al dolore e al disagio, all’ansia e alla depressione, nonché alla capacità di svolgere attività quotidiane. Vengono inoltre poste domande sulla condizione psicologica, sull’esaurimento, sugli effetti del dolore, sulla capacità di partecipare ad attività sociali e sulle capacità cognitive (concentrazione e memoria).
Viene approfondito il dolore, raccogliendo dati sul dolore cronico (quello di è durato più di tre mesi) nell’ultimo anno. Non ti chiede solo quali sono le aree del corpo in cui soffri di dolore cronico, ma anche come questo dolore influisce sulla tua vita quotidiana, i farmaci assunti per il dolore e la causa del dolore. Se il partecipante ha un certo grado di disabilità, gli viene chiesto informazioni nelle attività basilari e strumentali della vita quotidiana.
La capacità uditiva viene valutata con un test dell’udito (audiometria). Questo test aiuta a determinare la soglia uditiva dei partecipanti, valutando entrambe le orecchie separatamente. Inoltre, il questionario chiede al partecipante se è stato esposto al rumore nelle sue attività quotidiane. I partecipanti rispondono anche a questionari sulla loro salute orale (problemi alla bocca, frequenza di spazzolamento, visite dal dentista) e sulla loro vista. (portare gli occhiali e difficoltà a vedere bene).
La salute mentale viene raccolta attraverso questionari su ansia e depressione. Coloro che hanno più di 55 anni eseguono anche test cognitivi per valutare l’abilità cognitiva e la memoria.
Campioni di urina e unghie
Tutte queste informazioni sono completate da campioni di urina e di unghie dei piedi. Le analisi delle urine vengono eseguite come parte dello studio dei biomarcatori di esposizione e dello stato nutrizionale o del controllo sanitario di routine. Nelle unghie vengono rilevati diversi elementi e sostanze a cui l’individuo è esposto e, grazie alla loro crescita lenta, consentono di misurare esposizioni avvenute nelle settimane precedenti al prelievo del campione; Le determinazioni dei metalli contaminanti sono molto comuni. Inoltre, le unghie contengono DNA genomico che può essere utilizzato per l’analisi genetica.
Sui partecipanti vengono eseguiti diversi test fisici, come altezza, peso e circonferenza della vita, dei fianchi, delle braccia e delle gambe, che a loro volta servono, tra l’altro, per calcolare l’indice di massa corporea. Viene eseguita anche la bioimpedanciometria per stimare la composizione corporea e conoscere la percentuale totale di grasso corporeo. Per valutare l’attività fisica e la funzione si esegue la dinamometria, che permette di valutare la forza dei muscoli flessori dell’avambraccio, delle dita e dei muscoli intrinseci della mano.
Tutte queste enormi informazioni ottenute saranno aperte a ricercatori nazionali e internazionali. Permetterà di progredire verso la medicina di precisione, identificando meglio le cause della malattia, valutando il rischio della patologia e adattando meglio la previsione, la prevenzione e il trattamento alle caratteristiche specifiche di ciascuna persona. IMPaCT rappresenta un cambio di paradigma nella ricerca, poiché consentirà nuovi progetti che miglioreranno la salute non solo di milioni di persone ma anche delle generazioni future.
Tre test per valutare la pressione sanguigna
I partecipanti vengono sottoposti a un esame cardiovascolare attraverso un elettrocardiogramma, che viene successivamente valutato da un medico, l’indice caviglia-braccio (ABI) e il monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa (ABPM).
L’ABI consente una valutazione diagnostica dello stato della circolazione arteriosa degli arti inferiori e consente di valutare l’esistenza di arteriopatia periferica.
Nella pratica clinica è molto utile in caso di ulcere, diabete o associazione di più fattori di rischio (fumo, cardiopatia ischemica, disfunzione erettile, ecc.).
Il monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa consiste nel misurare la tensione di questi vasi e altri parametri per ventiquattro ore consecutive.
Dopo la valutazione dell’elettrocardiogramma per garantire l’idoneità del partecipante a eseguire il test, i partecipanti eseguono il cicloergometro per valutare la capacità aerobica funzionale. I tecnici che lavorano al mega-studio IMPaCT hanno già la formazione per eseguire la spirometria e l’imaging ecocardiografico, che saranno anch’esse raccolte a breve.
