Gli autori hanno scoperto che oltre il 95% delle persone sopra i 65 anni che hanno due copie del gene APOE4 mostrano le caratteristiche biologiche dell’Alzheimer nel cervello.
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In uno studio che ha fatto il giro del mondo ed è stato pubblicato su La vera medicina, Un team di ricercatori afferma di aver scoperto una nuova forma di Alzheimer genetico. In breve, hanno scoperto che oltre il 95% delle persone sopra i 65 anni che hanno due copie del gene APOE4, cioè omozigoti APOE4, mostrano le caratteristiche biologiche dell’Alzheimer nel cervello. O, in altre parole, presentano biomarcatori associati a questa malattia.
Lo studio, condotto da Juan Forteadirettore dell’Unità di Memoria del Servizio di Neurologia dell’Istituto di Ricerca di Sant Pau, in Spagna, rivela anche che questi pazienti sviluppano la patologia prima rispetto a quelli con altre varianti del gene APOE.
“Ciò rappresenta una riconcettualizzazione della malattia o di cosa significhi essere omozigote per il gene APOE4. Questo gene, noto da più di 30 anni, era noto per essere associato ad un aumento del rischio di sviluppare l’Alzheimer. Ora sappiamo che praticamente tutte le persone che hanno questo gene duplicato lo sviluppano. È importante perché rappresentano tra il 2 e il 3% della popolazione”, precisa.
“Inoltre, questa variante rappresenta il 15% di tutti i casi di Alzheimer. Normalmente si dice che le cause di questa malattia non sono note, ma con questo studio possiamo dire che possiamo spiegare quel 15% dei casi”, ha detto Fortea al quotidiano spagnolo El País.
In questo lavoro, i ricercatori hanno valutato i cambiamenti clinici, patologici e dei biomarcatori negli omozigoti APOE4 per determinare il loro rischio di sviluppare l’Alzheimer.
Per fare ciò, hanno utilizzato i dati di 3.297 donatori di cervello, inclusi campioni di 273 omozigoti APOE4 provenienti dal Centro Nazionale di Coordinamento Alzheimer (Stati Uniti) e dati clinici e sui biomarcatori di oltre 10.000 persone, inclusi 519 omozigoti APOE4 provenienti da cinque grandi coorti multicentriche europee e statunitensi di soggetti con biomarcatori della malattia.
I risultati suggeriscono che praticamente tutti gli omozigoti APOE4 mostravano la patologia e avevano livelli più elevati di biomarcatori associati alla malattia all’età di 55 anni, rispetto alle persone con il gene APOE3.
All’età di 65 anni, più del 95% degli omozigoti APOE4 mostrava biomarcatori come livelli anomali di amiloide nel liquido cerebrospinale – un segno distintivo dell’Alzheimer – e il 75% aveva scansioni amiloidi positive.
Una domanda scomoda
Gli autori suggeriscono che la variante genetica del gene APOE4 non solo è un fattore di rischio per l’Alzheimer, come si pensava in precedenza, ma potrebbe anche rappresentare una diversa forma genetica della patologia.
Per questi esperti, i risultati potrebbero essere utili per lo sviluppo di strategie di prevenzione individualizzate, studi clinici e approcci terapeutici mirati a questa specifica popolazione.
“I dati mostrano chiaramente che avere due copie del gene APOE4 non solo aumenta il rischio, ma anticipa anche l’insorgenza dell’Alzheimer, il che rafforza la necessità di strategie preventive specifiche”, afferma. Alberto Lleóricercatore presso il Gruppo Neurobiologia della Demenza di Sant.
Vittorio Montalche ha partecipato attivamente a questo studio durante il suo soggiorno a Sant Pau e ora analizza la struttura molecolare del gene APOE presso il Centro di Supercalcolo di Barcellona, conclude che “i risultati sottolineano l’importanza del monitoraggio degli omozigoti APOE4 fin dalla tenera età per interventi preventivi”. .
Ma questo studio solleva anche una domanda scomoda: qualcuno sarebbe disposto a sapere, attraverso un test genetico, se ha il doppio APOE4 e quindi sapere se svilupperà l’Alzheimer? “Tutto dipende da come gestisci l’ansia di sapere che hai, ad esempio, l’80% di probabilità di soffrire di Alzheimer”, ha risposto Fortea a El País. “L’altro giorno parlavo con un collega che diceva che non lo avrebbe mai fatto; Penso che lo farò.”
