La diagnosi precoce e l’aderenza al trattamento sono le chiavi per il normale sviluppo dei pazienti fenilchetonurici.
Dal 2013, ogni 28 giugno, si celebra la Giornata Internazionale della Fenilchetonuria, per rendere visibile e sensibilizzare questa patologia.
Fenilchetonuria, nota anche come PKU, sta per fenilchetonuria, è una malattia rara che colpisce il metabolismo delle proteine. È ereditaria e causata dalla mancanza dell’enzima che scompone l’amminoacido fenilalanina in tirosina. Ciò provoca un accumulo di fenilalanina, creando tossicità, soprattutto nel cervello, e, d’altra parte, non esistono le quantità necessarie di tirosina. Di conseguenza, produce danni al sistema nervoso centrale che possono causare gravi disabilità neurocognitive.
Nella nostra provincia e per legge da 25 anni viene effettuato lo screening neonatale, che consiste nel prelievo di sangue dal tallone del neonato, che consente di diagnosticare e curare questa ed altre patologie fin dai primi giorni di vita.
Sebbene non esista una cura per la fenilchetonuria, esiste un trattamento, che consiste in una dieta rigorosa con quantità limitate di proteine. I pazienti con diagnosi precoce, cioè al momento della nascita, e che si adattano al trattamento, con una dieta adeguata, senza consumo di proteine, come carne, uova, pesce, tra gli altri alimenti, hanno uno sviluppo neurologico normale e quindi il loro la capacità intellettuale non è influenzata. Al contrario, i pazienti con diagnosi tardiva presentano solitamente ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, alterazioni psicologiche, problemi comportamentali e convulsioni.
A livello mondiale la prevalenza di questa patologia è di 1 caso ogni 10.000 nati. Mendoza, attraverso lo screening neonatale, dal 1999 ad oggi ha individuato 34 bambini affetti da fenilchetonuria e iperfenilalaninemia che sono già in cura e follow-up con équipe professionali.
“I pazienti affetti da PKU effettuano il monitoraggio biochimico dei livelli di fenilalanina e tirosina nel laboratorio specializzato nella ricerca e sugli errori congeniti del metabolismo del Dipartimento di Biochimica Notti. Il risultato di laboratorio consente l’approccio al trattamento nutrizionale. Ciò comporta il lavoro di un’intera équipe interdisciplinare che accompagna i pazienti e le loro famiglie per offrire loro cure e follow-up adeguati”, afferma la biochimica Ana Maria Guercio, responsabile provinciale del Programma di ricerca neonatale.
L’adesione al trattamento consente ai pazienti di condurre una vita del tutto normale.
Gonzalo (19) e Micaela (17) sono fratelli ed entrambi convivono con questa condizione. Grazie allo screening neonatale hanno potuto ricevere diagnosi e cure immediate. Gonzalo ha ricevuto la diagnosi a 20 giorni di età, mentre quella di Micaela un po’ prima, poiché c’era un caso precedente in famiglia. Ad oggi il monitoraggio di questi fratelli viene effettuato nel nostro ospedale accompagnati da professionisti che fanno parte del Servizio Crescita e Sviluppo, che effettuano controlli sanitari e piani alimentari, e mensilmente vengono prelevati campioni di sangue nel Dipartimento di Biochimica, che lo consentono aggiustamenti da apportare al trattamento nutrizionale.
L’adattamento rigoroso al trattamento consente loro di condurre una vita del tutto normale. Gonzalo ha già finito il liceo e si prepara per entrare all’università. Nel frattempo lavora e aiuta i suoi genitori. Micaela sta finendo il liceo con l’idea di proseguire gli studi, avendo in mente di studiare psicologia o criminologia.
Entrambi sottolineano in ogni momento l’importanza della famiglia come sostegno, menzionano in ogni momento il ruolo e il sostegno permanente dei loro genitori, nonni, zii, cugini e amici e ricordano aneddoti della loro vita quotidiana. “Da quando ho memoria convivo con questo e mia madre e mia nonna mi dicevano sempre cosa dovevo mangiare. Mia mamma mi diceva di non mangiare niente, mi preparavano sempre qualcosa da portare ad un compleanno. Mia madre, le mie nonne e le mie zie erano sempre presenti”, dice con orgoglio Gonzalo.
Dal canto suo Micaela racconta qualcosa di simile ma riferendosi al suo ambiente sociale: “I miei amici più cari sanno quello che ho, sto sempre a casa di un’amica oppure usciamo a pranzo o ordiniamo da mangiare. Fin dall’inizio l’hanno presa come una cosa normale, si prendono cura di me e si preoccupano per me”.
In questo senso, la dottoressa Marcela Pereyra sottolinea l’importanza di integrare la famiglia allargata nel trattamento, “soprattutto perché si tratta di un’alimentazione di cui devono prendersi cura per tutta la vita, quindi è vitale creare un’abitudine familiare; che conoscono la patologia e li accompagnano. Una delle caratteristiche della fenilchetonuria è che non si notano cambiamenti fisici, cosa che accade con altre patologie come la celiachia, dove compaiono sintomi come mal di pancia, febbre o diarrea, ad esempio. Tuttavia, anche se c’è poco che si possa trasgredire nella dieta, si generano danni cronici al sistema nervoso”.
L’adesione efficace al trattamento, che prevede la dieta e l’inserimento di formule alimentari, è l’unica cosa che consente a questi pazienti di rimanere in salute. Ecco perché è così importante integrare l’intero ambiente. Secondo Gonzalo e Micaela la fase più complicata è stata l’infanzia e ricordano: “Quando eravamo bambini avevamo più restrizioni dietetiche. Crescendo è diventato un po’ più libero. Ora possiamo mangiare biscotti all’acqua o Oreo, per esempio, cosa che non potevamo fare da bambini”. In questo senso ricordano anche, ridendo della situazione, che il cibo che veniva preparato per loro nei pranzi familiari era richiesto dai loro cugini, che avevano la possibilità di mangiare altre cose. Questo ci permette di comprendere che la patologia non deve essere restrittiva nell’evoluzione della vita di una persona. Al contrario, occorre integrazione nei diversi contesti in cui si opera e lo strumento più efficace per questo è l’informazione. Se tutti coloro che circondano questi pazienti sono consapevoli della patologia, possono anche collaborare all’aderenza al trattamento. “L’idea è quella di raggiungere l’autonomia e l’integrazione nella vita sociale senza limitazioni, cioè la dieta non impedisce o vieta di condurre una vita normale. Ciò è possibile sapendo che ci sono alternative quando si tratta di mangiare”, aggiunge Pereyra.
Il Servizio Crescita e Sviluppo promuove numerose attività per questi pazienti e le loro famiglie, sia l’organizzazione di laboratori di alimentazione che il sostegno psicologico, con l’obiettivo principale di collaborare allo sviluppo globale dei pazienti affetti da fenilchetonuria.
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