Un team di scienziati colombiani conferma che esiste una variante genetica che può ritardare l’Alzheimer

In uno studio pubblicato il 19 giugno sulla prestigiosa rivista Il giornale di medicina del New Englandun team di ricercatori, tra cui diversi scienziati colombiani, descrive l’esistenza di una variante genetica (APOE3Ch, chiamata Christchurch) che fa sì che le persone con Alzheimer abbiano un declino cognitivo a esordio tardivo.

L’articolo è diretto dal medico colombiano Yakeel T. Quiroz, direttore del Laboratorio di neuroimaging della demenza familiare e del Programma multiculturale per la prevenzione dell’Alzheimer, entrambi presso il Massachusetts General Hospital, e ricercatore affiliato al Gruppo di neurologia di Antioquia, dove si trova Francisco Lopera, che da decenni conduce ricerche sull’Alzheimer e che appare anche come l’autore della ricerca.

Gli scienziati hanno osservato che una persona con una forma ereditaria di Alzheimer (causato da una versione specifica del gene PSEN1) sperimentavano un declino mentale più lento se avevano anche una versione particolare del gene APOE (il già citato APOE3 Ch).

Per capirlo, bisogna innanzitutto sapere che la stragrande maggioranza delle persone affette da malattia di Alzheimer presenta la forma sporadica della malattia, cioè quella che generalmente compare dopo i 65 anni e la cui causa, seppure ancora sconosciuta, è legata a una serie di fattori di rischio ambientali e di stile di vita.

C’è un’altra percentuale di persone affette da Alzheimer, circa il 5%, che soffrono di malattia a causa di specifiche mutazioni genetiche ereditate nelle famiglie. Questi casi, noti come Alzheimer familiare o autosomico dominantedi solito compaiono in giovane età.

In Colombia, Lopera e il suo team si sono concentrati proprio su una comunità di Antioquia dove è comune la forma ereditaria dell’Alzheimer. Questo è il già noto”mutazione paisa”, che Lopera ha scoperto e studia da decenni; un lavoro che recentemente gli è valso il Premio Potamkin per la ricerca Pick’s, Alzheimer e malattie correlate 2024, il cosiddetto “Nobel della ricerca sull’Alzheimer”. È stato assegnato dall’American Academy of Neurology e dall’American Brain Foundation.

In cosa consiste la nuova ricerca?

Nella ricerca pubblicata su Il giornale di medicina del New England, il team, di cui Lopera fa parte e guidato dal medico colombiano Yakeel T. Quiroz, del Dipartimento di Psichiatria e Neurologia della Harvard Medical School e del Massachusetts General Hospital (MGH), negli Stati Uniti, ha analizzato i dati di 27 persone di quella comunità di Antiochia. Queste 27 persone hanno il gene della mutazione paisa, cioè lo sono destinato a soffrire di Alzheimer a esordio precocema allo stesso tempo possiedono anche la copia genetica chiamata Christchurch (APOE3Ch).

Gli scienziati hanno scoperto che le persone che hanno entrambe le versioni genetiche (la mutazione paisa e Christchurch) iniziano ad avere problemi mentali in età più avanzata rispetto a coloro che hanno solo la mutazione paisa. In media, si legge nello studio, questi 27 membri della famiglia hanno mostrato segni di declino cognitivo all’età di 52 anni, rispetto a un gruppo corrispondente di membri che non avevano la variante, che ha iniziato a mostrare i sintomi all’età di 47 anni.

È questa una cura per l’Alzheimer? No, ma apre le porte per comprendere meglio questa malattia. Uno dei segnali che indicavano che poteva esistere una variante genetica in grado di fornire una moderata protezione contro la malattia è stato conosciuto grazie ad Aliria Rosa Piedrahita, una donna di Antioquia che aveva la mutazione paisa e anche la variante Christchurch. Avrebbe dovuto iniziare a mostrare i sintomi della malattia di Alzheimer intorno ai 40 o 50 anni, ma li ha denunciati solo all’età di 72 anni. Morì a 77 anni di melanoma. Come i ricercatori sospettavano allora, e confermano ora, la variante di Christchurch è responsabile della comparsa dei sintomi così tardi, abbastanza a lungo da consentire alle persone di vivere normalmente la maggior parte della loro vita.

“Questi risultati suggeriscono il potenziale di ritardare il deterioramento cognitivo e la demenza nelle persone anziane”, ha spiegato il dottor Quiroz al portale dell’Università di Antioquia.

“Sono molto soddisfatta dei nostri risultati perché evidenziano la complessa relazione tra il gene APOE e una mutazione deterministica per l’Alzheimer, che potrebbe aprire la strada ad approcci terapeutici innovativi per la malattia, compresi gli interventi”, ha aggiunto. (Posso vedere: Trovano un nuovo dinosauro)

Sebbene la scoperta non rappresenti una cura immediata, consente tuttavia nuove linee di ricerca basate sulla variante APOE3Ch, anche per il tipo di Alzheimer non genetico, cioè quello sporadico, che è quello che colpisce la stragrande maggioranza dei malati. persone.

“Questo studio è significativo perché aumenta la nostra fiducia che la variante APOE3Ch non sia solo protettiva, ma anche farmacologica. “Crediamo che le terapie ispirate da esseri umani protetti abbiano molte più probabilità di funzionare e di essere più sicure”, ha affermato, ad esempio, il dottor Joseph F. Arboleda Velásquez, coautore dell’articolo pubblicato su Il giornale di medicina del New Englande scienziato associato a Mass Eye and Ear e Mass General Brigham, negli Stati Uniti.

Lo studio, tuttavia, è stato limitato a un numero relativamente piccolo di persone portatrici delle varianti Paisa e Christchurch (27 persone), quindi è comunque importante che vengano effettuate altre ricerche per saperne di più sull’effetto protettivo della variante Paisa Christchurch.

“Il nostro obiettivo è trovare cure preventive contro l’Alzheimer e questo sarà possibile grazie alla scoperta di nuovi geni di resistenza e resilienza contro questa malattia e ad una maggiore comprensione dei meccanismi fisiologici di protezione di queste varianti e delle loro implicazioni cliniche”, ha affermato il medico. David Aguillón, professore presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Antioquia. La ricerca proseguirà con l’esecuzione di risonanze magnetiche strutturali e funzionali e valutazioni cognitive, nonché con l’analisi di campioni di sangue.