Nel ristorante di Los Angeles dove lavora Nathaly Paola Castro Torres, i clienti non mancano mai di commentare la sua bassa statura.
“Le persone mi fissano troppo e fanno commenti o battute”, ha detto Torres, 42 anni. “Molte volte anche loro (prendono) foto di me e non mi piace. “Mi sento davvero male.”
Alto quattro piedi e due (127 centimetri), Torres è una “piccola persona” che non è abituata a tali reazioni. Mentre cresceva a Quito, in Ecuador, la gente raramente menzionava la sua altezza. Lavorava in una concessionaria di automobili, si sentiva abbracciata dalla sua comunità e considerava la sua taglia un vantaggio.
“Fin da adolescente, ho visto la mia altezza come (un’opportunità) da sviluppare: il problema della crescita fa parte della mia personalità”, ha detto Torres alla CNN in spagnolo.
“Sono anche abbastanza fortunata perché in realtà il mio corpo mi protegge molto dalle malattie che altre persone hanno ogni giorno”, ha aggiunto. “Questa altezza, oltre ad essere un limite, è anche una benedizione”.
Torres ha una malattia rara chiamata sindrome di Laron, causata da una mutazione genetica. Arresta la sua crescita ma offre anche un lato positivo nascosto: il suo corpo è protetto da malattie croniche come il cancro che spesso le tolgono la vita molto prima della vecchiaia.
“Mi chiedo cosa direbbero le persone che prendono in giro Nathaly se sapessero che vive in un corpo che un giorno potrebbe fornire informazioni su come vivere una vita più lunga e senza malattie”, ha detto Valter Longo, professore di gerontologia e scienze biologiche all’Università Università della California del Sud a Los Angeles.
“Abbiamo dimostrato negli studi che le persone affette da Laron hanno un’incidenza molto bassa di cancro, diabete e declino cognitivo”, ha affermato Longo, che ha studiato la sindrome di Laron per quasi 20 anni. “Le scansioni cerebrali hanno dimostrato che hanno cervelli più giovani, l’equivalente di qualcuno di 20 anni più giovane. “Devo ancora vedere un caso di Alzheimer in questa popolazione.”
E secondo un nuovo studio pubblicato venerdì sulla rivista Med, Torres e altre persone che hanno questa condizione possono anche essere protette dalle malattie cardiache, ha detto Longo.
“Ciò non significa che siano immuni da queste malattie, ma le persone con la sindrome di Laron sembrano certamente essere molto protette”, ha aggiunto Longo, che è stato coautore delle ultime ricerche. “Ecco quanto potente sembra essere questa mutazione.”
I professori Valter Longo (il più alto dietro) e il dottor Jaime Guevara-Aguirre (a sinistra di Longo) posano con i partecipanti al loro studio sulla sindrome di Laron. (Professor Longo tramite CNN Newsource)
Cos’è la sindrome di Laron?
I primi casi di piccole persone che sembravano scrollarsi di dosso la malattia furono identificati in Israele nel 1958 tra i figli di immigrati ebrei dallo Yemen e da altre parti del Medio Oriente. Oggi potrebbero esserci tra le 350 e le 500 persone affette da sindrome di Laron negli Stati Uniti, in Ecuador, in Israele, in Croazia, in Irlanda e in altri paesi europei, ha affermato Longo.
Nel 1987, il dottor Jaime Guevara-Aguirre, allora un giovane medico agli inizi della sua carriera, scoprì un gruppo di circa 100 persone affette da sindrome di Laron sparse nelle città rurali dell’Ecuador. Guevara-Aguirre, primo autore del nuovo rapporto, è il fondatore dell’Istituto di Endocrinologia, Metabolismo e Riproduzione di Quito.
Secondo la ricerca di Guevara-Aguirre, tutte queste persone portavano una mutazione nel gene del recettore dell’ormone della crescita umano. Questa alterazione genetica blocca la capacità del corpo di utilizzare il fattore di crescita simile all’insulina, o IGF-1, un ormone creato principalmente nel fegato. L’ormone della crescita e l’IGF-1 lavorano insieme per promuovere la normale crescita delle ossa e dei tessuti, quindi un deficit ostacola la crescita.
Le persone affette da Laron hanno IGF-1 nei loro tessuti, dove può essere utilizzato per aiutare a guarire le ferite e altri processi corporei. Tuttavia, a differenza del resto di noi, queste persone hanno poco ormone che circola nel loro sangue, dove provoca devastazione e contribuisce all’invecchiamento.
Fortunatamente, la mancanza di IGF-1 circolante Blocca anche la crescita incontrollata delle cellule tumorali e crea una sensibilità extra all’insulina che protegge dal diabete.
Nel 2005, Guevara-Aguirre si rivolse a Longo, che stava studiando una mutazione simile nelle cellule di lievito che ne estendeva l’esistenza.
“Oltre alle cellule di lievito, vermi, mosche e topi con mutazioni simili vivono tutti una vita straordinariamente lunga”, ha detto Longo. “I topi con la stessa mutazione che stiamo studiando negli esseri umani detengono il record di longevità: vivono il 40% in più rispetto ai topi senza mutazione, e il 50% di questi topi non sviluppa mai alcuna patologia. Quindi vivono vite più lunghe e più sane”.
I due hanno iniziato a collaborare, sperando di poter identificare un farmaco che potrebbe essere potenzialmente utilizzato per abbassare l’IGF-1 circolante nella popolazione generale e fornire benefici antietà e di prevenzione delle malattie, ha detto Longo.
“L’idea sarebbe che le persone che hanno livelli elevati di IGF-1 in circolo ricevano farmaci che riducano l’IGF-1 al range che sembra essere associato al tasso di mortalità più basso, proprio come le persone assumono un farmaco per il colesterolo alto”, Ha detto Longo.
Una dieta occidentale ricca di proteine e zuccheri aumenta anche i livelli circolanti di IGF-1, ostacolando così l’invecchiamento, ha detto Longo.
“Esistono diete che riducono l’IGF-1, come il digiuno per cinque giorni al mese, che è chiamata dieta che imita il digiuno”, ha detto. “Abbiamo pubblicato studi che ha scoperto che i livelli circolanti di IGF-1 sono rimasti depressi per un po’ dopo aver fatto questo”.
Guevara-Aguirre e Longo stanno anche cercando finanziamenti per fornire iniezioni potenzianti l’IGF-1 ai bambini in Ecuador nati con la sindrome di Laron. Somministrati durante l’infanzia per incoraggiare l’altezza, i farmaci potrebbero poi essere interrotti per consentire alla protezione genetica della mutazione contro le malattie di prendere il sopravvento.
“Finora il governo (ecuadoriano) e le aziende farmaceutiche non pagheranno per questo”, ha detto Longo. “Dobbiamo farlo più lentamente con la dieta e abbiamo avuto un po’ di successo”.
Nuovo studio sulle malattie cardiache
Ci sono anche rischi per la salute legati alla sindrome di Laron. La condizione porta all’obesità estrema, fattore scatenante del diabete, malattie cardiache, cancro e altre malattie. Inoltre, molte delle persone studiate da Longo “non fanno mai esercizio fisico” e spesso bevono, fumano e risiedono in comunità svantaggiate senza un’adeguata assistenza sanitaria, ha detto.
Invece di morire di malattie croniche legate all’obesità, tuttavia, tra la popolazione di Laron si registra un tasso insolitamente alto di decessi legati all’alcol e agli incidenti, nonché di disturbi convulsivi.
E poiché bassi livelli di IGF-1 nei soggetti senza la mutazione sono stati collegati negli studi con un rischio più elevato di malattie cardiovascolari, “tutti presumevano che le persone con Laron probabilmente avessero anche molti problemi cardiaci e cardiovascolari, soprattutto considerando la loro obesità, ” Ha aggiunto.
Per scoprirlo, Longo e Guevara-Aguirre hanno esaminato Torres e altri 23 affetti dalla sindrome di Laron e li hanno confrontati con 27 dei loro parenti di primo grado senza la condizione, la maggior parte dei quali vive in Ecuador.
“Abbiamo scoperto che le persone affette da Laron non hanno certamente un’aumentata incidenza di malattie cardiovascolari nonostante siano spesso obese e vivano in ambienti poveri, e alcuni marcatori di malattie cardiovascolari sono addirittura migliorati”, ha detto Longo.
Le persone affette da Laron nello studio avevano una migliore sensibilità all’insulina, una pressione sanguigna più bassa e nessun disturbo del ritmo cardiaco: tutti risultati positivi, ha detto.
Inoltre, le persone con la sindrome di Laron avevano depositi di placca nelle arterie solo del 7% nonostante avessero un colesterolo alto, che in genere porta all’ostruzione delle arterie e ad un rischio maggiore di infarti, ictus e altre malattie cardiache.
Il gruppo di controllo composto da parenti di primo grado, che condividevano la stessa dieta e lo stesso stile di vita, presentavano depositi di placca del 30%, ha detto Longo.
Tuttavia, nello studio erano assenti ulteriori segni di usura cardiovascolare, lasciando alcune domande senza risposta, ha affermato il dottor Andrew Freeman, direttore della prevenzione e del benessere cardiovascolare presso la National Jewish Health di Denver.
“Tuttavia, penso che sia uno studio interessante e promettente”, ha detto Freeman, che non è stato coinvolto nella ricerca. “Si gettano le basi per vedere cosa impariamo da questo per ridurre i danni che colpiscono le persone che invecchiano”.
Speranza per il futuro
Recentemente Torres è andato dal medico per un controllo. Anche se tecnicamente è sovrappeso a 100 libbre (45,4 chilogrammi), era in buona salute, senza segni di diabete o malattie cardiache.
“(Il medico) mi dice: ‘Se vuoi, puoi perdere peso, ma per te non è un problema di salute, sei perfetto'”, ha detto Torres. “Mi sento molto fortunato e ho trovato molto interessante la risposta del mio corpo a queste altre malattie più gravi.”
Ha intenzione di restare negli Stati Uniti per sfruttare le opportunità educative e per vedere se “può avere la possibilità di un lavoro migliore, di una carriera”. Tuttavia, ha detto che le manca la sua famiglia e la facilità di acquistare frutta e verdura fresca abbondanti in Ecuador.
“Ho imparato che, anche se il mio corpo è un po’ più adattabile, devo comunque stare attenta alla mia dieta”, ha detto. “Perché anche se è vero che abbiamo un vantaggio in termini di salute rispetto alle altre persone, non sappiamo con certezza fino a che punto questo ci proteggerà”.
Ha anche detto di essere orgogliosa del suo ruolo la ricerca sulla sindrome di Laron.
“L’obiettivo è riuscire a sviluppare un aiuto medico per aiutare il resto delle persone che lottano contro il diabete e il cancro, due delle malattie più catastrofiche”, ha detto. “Questa è la mia speranza.”
