Ogni 28 giugno si celebra la Giornata mondiale della fenilchetonuria, con l’obiettivo di rendere visibile questa malattia rara, che in Europa ha una prevalenza di 1 ogni 10.000 nati.
Perché viene celebrato?
L’obiettivo è quello di sensibilizzare e sensibilizzare la popolazione sui sintomi e sulla diagnosi tempestiva di questa patologia, al fine di ottenere cure migliori, l’accesso agli alimenti a basso contenuto proteico e alla formula PKU.
La creazione di questo anniversario nel 2013 è stata su iniziativa di Società Europea di Fenilchetonuriaad Anversa (Belgio).
Cos’è la fenilchetonuria?
IL Fenilchetoluria o PKU È una malattia rara, metabolica e genetica, causata da carenze nella funzione dell’enzima fenilalanina idrossilasigenerando l’accumulo di questo aminoacido nell’organismo.
Alcuni dei sintomi di questa malattia sono i seguenti:
- Odore di muffa nell’alito.
- Problemi neurologici (convulsioni).
- Eruzioni cutanee (eczema).
- Ritardi dello sviluppo.
- Disabilità intellettuale.
- Occhi azzurri e pelle chiara, perché la fenilalanina non può essere trasformata in melanina.
- Microcefalia.
- Disabilità intellettuale.
- Iperattività.
La mancata aderenza alla terapia PKU può avere un impatto sulla salute dei pazienti, influenzandone la funzione neurocognitiva e psicosociale.
Lo screening neonatale è di vitale importanza per individuare in tempo questa malattia, prelevando gocce di sangue dal tallone del neonato.
Successivamente verrà applicato il trattamento corrispondente, che comprende una dieta povera di proteine, per evitare danni neurologici.
Le persone che ne soffrono non dovrebbero consumare carne, pesce, latte, uova, tra gli altri alimenti, per evitare gravi disabilità intellettive e motorie.
Come si celebra questa giornata mondiale?
Per celebrare questo anniversario, si tengono conferenze di persona e virtuali su questa malattia rara. Alcuni edifici pubblici illuminano le loro facciate di blu, in solidarietà con le persone che ne soffrono e con le loro famiglie.
Condividi informazioni utili e interessanti su Giornata mondiale della fenilchetonuria sui social network. Usa gli hashtag #WorldPhenylketonuriaDay #Phenylketonuria #PKUday
