La malattia di Fabry provoca un accumulo di lipidi nelle cellule del corpo, danneggiando vari organi. I sintomi possono includere dolore, affaticamento, problemi neurologici, renali, digestivi e cardiaci.
Fabry è una malattia rara che colpisce soprattutto gli uomini; può manifestarsi anche nelle donne, generalmente più tardi e con sintomi meno gravi. Il dottor Fernando Molt sottolinea l’importanza di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia poco conosciuta:
«La malattia di Fabry può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di chi ne soffre. Tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a controllare i sintomi e migliorare la prognosi a lungo termine. “È essenziale che le persone siano consapevoli dei segnali d’allarme e richiedano assistenza medica se sospettano di avere la malattia”.
Ma in cosa consiste questa malattia?
Questa malattia genetica, causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. Come spiega il dottor Rodrigo Saavedra Madariaga, “provoca l’accumulo di sostanze grasse nelle cellule del corpo, che possono danneggiare diversi organi, tra cui il cuore, i reni , il sistema nervoso e la pelle. Nel cuore in particolare, può simulare completamente una Cardiomiopatia Ipertrofica, una malattia non rara, con gestione e connotazioni genetiche totalmente diverse”.
Tra i sintomi possiamo trovare:
La malattia di Fabry può essere diagnosticata con un esame del sangue per misurare l’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A. È inoltre possibile eseguire test genetici per identificare la mutazione che causa la malattia.
Esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone. La sua rilevazione in un determinato paziente consente anche uno screening precoce nei suoi familiari più stretti, prevenendo così lo sviluppo di complicanze in loro.
È importante sottolineare che, in Cile, i pazienti affetti dalla malattia di Fabry hanno accesso alle cure attraverso la Legge Ricarte Soto (n. 20.850). Questa legge garantisce l’accesso ai farmaci e alle cure per le persone affette da malattie rare o non comuni.
Esistono Associazioni di pazienti che aiutano e accompagnano le persone che soffrono di una malattia rara o lisosomiale e le loro famiglie. Collaborano e supportano i pazienti affetti da queste malattie a bassa incidenza.
Ulteriori informazioni sulla malattia di Fabry. Condividere informazioni con familiari, amici e colleghi può aiutare ad aumentare la consapevolezza su questa malattia poco conosciuta. Una diagnosi tempestiva permette alle persone di avere una migliore qualità di vita.
