1 ogni 47mila bambini nati nel paese ogni anno soffrirà della malattia dello sciroppo d’acero, una malattia ereditaria causata da una carenza nel paziente dell’enzima necessario per scomporre alcuni aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e). valina) nel corpo.
La mancanza di questo enzima provoca un accumulo dei livelli di questi aminoacidi nel sangue e nelle urine, il che provoca una serie di gravi problemi di salute nel paziente poiché avvelena le cellule del corpo.
In tutto il mondo, la malattia dello sciroppo d’acero ha una prevalenza di 1 su 89mila esseri umani.
Il dottor Manuel Saborío, medico e pediatra specializzato in malattie rare, ha spiegato che, in Costa Rica, si è registrato un aumento delle nascite di bambini affetti da questa patologia, raggiungendo livelli compresi tra 1 e 2 nascite con questa malattia ogni anno.
Secondo lo specialista, i sintomi della malattia dello sciroppo d’acero possono includere vomito, letargia, ritardo dello sviluppo, problemi neurologici, convulsioni e persino coma.
“Questa malattia viene ereditata dai bambini dai genitori. Perché ciò accada, entrambi i genitori devono avere una mutazione in uno dei loro geni legati a questa condizione. Trasmettono quel gene ai loro figli. Solo così si manifesta la malattia”, ha affermato il dottor Saborío.
La malattia può manifestarsi in quattro stati. La prima è la forma classica, quando l’enzima ha un’attività del 2% nel paziente. La seconda è la forma tardo infantile, che non compare necessariamente nello stadio neonatale del maschio o della femmina, ma nei mesi successivi.
La terza è la fase tardiva, che si manifesta nei pazienti tra i 15 ed i 18 anni di vita. Infine, il quarto è quello noto come Risponditore alla Vitamina B1 o Tiamina. Questo è il momento in cui i pazienti possono assumere la tiamina come trattamento per ridurre i sintomi.
“Il modo più efficace per rilevare questa malattia è lo screening neonatale. Con questa procedura è possibile individuare ciascuna delle quattro forme di manifestazione della malattia. Lo screening viene effettuato tra le prime 48 e 72 ore del neonato e ciò che rileva è quale degli analiti potrebbe essere alterato. L’apparecchiatura ha una grande sensibilità e specificità, che consente una maggiore accuratezza dei risultati, ammettendo forme precoci o variabili”, ha affermato il dottor Saborío.
Aminoacidi speciali
Il dottor Saborío ha sottolineato che il trattamento da applicare ai pazienti dipenderà dal modo in cui la malattia si manifesterà in ciascuno di loro. Tuttavia, i trattamenti di solito comportano una dieta speciale a basso contenuto proteico e integratori di aminoacidi specifici, oltre a un monitoraggio medico regolare per controllare i livelli di aminoacidi nel sangue.
Tuttavia, ha aggiunto, trattandosi di aminoacidi essenziali, non possono essere eliminati al 100% dalla dieta dei pazienti perché sarebbero incompatibili con la vita. Per questo motivo si analizza la capacità del corpo di ogni persona di resistere agli aminoacidi senza che diventino tossici. Pertanto, il trattamento è personalizzato al 100%, adattando la dieta alle caratteristiche della condizione di ciascun paziente in modo che gli consenta di soddisfare le esigenze di crescita e sviluppo, ma, allo stesso tempo, di avere una vita sana in base alla sua attività enzimatica. .
Un altro trattamento è specifico per il gruppo di pazienti che rispondono alla vitamina B1, che ricevono un’integrazione con tiamina.
Una terza possibilità per curare questa malattia è il trapianto di fegato. “Il 99% del metabolismo di queste proteine avviene in questo organo. Se si esegue un trapianto del 40% del fegato, il paziente può recuperare l’attività dell’enzima, come se il paziente non fosse stato malato; Tuttavia, ci sono ancora alcune limitazioni a questa opzione. Il primo è che questa procedura non può essere eseguita su un neonato fino ad almeno un anno di età, quindi durante quel periodo deve essere seguito il trattamento con la dieta speciale. Un’altra è che bisogna aspettare, una volta eseguito il trapianto, se il paziente riesce a recuperare questa funzionalità”, ha spiegato lo specialista.
Ha aggiunto che i pazienti affetti da questa condizione possono vivere una vita normale, sia per il loro sviluppo fisico che intellettuale, purché seguano il trattamento e la dieta, quindi non dovrebbero vedere questa malattia come un motivo di limitazione.
Supporto al paziente
Un compito molto importante per il benessere dei pazienti affetti dalla malattia dello sciroppo d’acero è ottenere prodotti nutrizionali modificati che abbiano un apporto proteico che non contenga la dose di aminoacidi che potrebbero avvelenare questi pazienti. Inoltre, dovresti anche cercare prodotti con altri componenti che consentano al paziente di soddisfare tutti gli altri bisogni di aminoacidi, proteine, grassi e vitamine di cui ha bisogno per crescere e svilupparsi.
È in questa linea che assumono grande importanza organizzazioni come l’Associazione costaricana per lo screening e la prevenzione delle disabilità infantili (ASTA), un’organizzazione senza scopo di lucro. Fin dalla sua fondazione, ha concentrato il suo lavoro sociale a sostegno dei bambini sviluppo personale e cura dei bambini affetti da malattie rare.
Andrea Rojas, direttore generale dell’ASTA, ha commentato che, nell’ambito del lavoro rivolto ai pazienti affetti dalla malattia dello sciroppo d’acero, l’ASTA svolge un’azione sociale attraverso l’acquisizione di alimenti e integratori speciali di cui i pazienti necessitano per poter condurre la propria vita e li distribuisce tra loro. in base alle loro particolari esigenze dietetiche.
Rojas ha aggiunto che, inoltre, l’organizzazione organizza seminari per sensibilizzare i pazienti e le loro famiglie sul fatto che, sebbene possano condurre una vita normale, devono rispettare i trattamenti e la dieta, poiché la mancanza di controllo potrebbe causare episodi che, se scarsamente controllati, , potrebbero provocarli.
“In Costa Rica, l’unione degli sforzi guidati da ASTA e da altri attori chiave sta facendo la differenza, offrendo speranza a coloro che affrontano sfide uniche nel loro percorso sanitario quando soffrono di malattie rare. Con il sostegno della comunità, queste iniziative continuano ad aprire strade verso una vita piena e significativa per coloro che combattono le malattie rare nel Paese. Sebbene queste malattie siano classificate come “rare”, i pazienti possono raggiungere una qualità di vita e svilupparsi normalmente, rispettando il trattamento e la cura. Esiste un rilevamento successivo delle condizioni ed è qui che ASTA svolge un ottimo lavoro per supportare questi pazienti e le loro famiglie. I pazienti affetti da malattie rare sono pazienti che non vengono dimessi, ma che devono essere accompagnati per il resto della loro vita. Grazie al lavoro di ASTA è stato possibile aumentare l’aspettativa di vita dei pazienti. Anche per questo motivo è molto importante promuovere sempre più la diagnosi precoce e l’educazione su questo tema, per ridurre le conseguenze nelle persone che ne soffrono”, ha concluso Rojas.
Fontana. ASTA e ASTA Lab
